Диагностика муковисцидоза

   Диагностические тесты при муковисцидозе:

   Муковисцидоз у ребенка возникает с момента зачатия, т. е. еще до рождения.  Cимптомы болезни могут быть видны с первых же дней жизни, а могут некоторое время и не проявляться.

  С 1 января 2007 г. во всех субъектах Российской Федерации внедрен неонатальный скрининг на муковисцидоз, т. е. массовое обследование новорожденных при рождении.

   Чаще всего наблюдаются следующие симптомы и признаки МВ:

• Солоноватый вкус кожи;

• Низкая масса тела даже при хорошем аппетите: больные часто весят ниже нормы для своего возраста;

• Кишечные нарушения: хронический понос, частый зловонный стул, большое количество жира в кале (стеаторея);

• Хрипы, свистящее дыхание;

• Кашель с большим количеством густой мокроты;

• Повторяющиеся пневмонии;

• Носовые полипы — разрастания слизистых оболочек носовой полости и пазух носа;

• «Барабанные палочки» — утолщения кончиков пальцев рук и ног, часто с деформацией ногтевых пластинок в виде «часовых стекол»;

• Ректальный пролапс — эпизоды выпадения прямой кишки, т. е. выхода ее тканей наружу через заднепроходное отверствие.

  Все эти симптомы по отдельности не уникальны для муковисцидоза, а могут встречаться и при других заболеваниях. Кроме того, у многих больных проявляются не все перечисленные симптомы, а лишь некоторые из них. Поэтому для подтверждения диагноза МВ обязательно проводятся диагностические тесты. Прежде всего это так называемая потовая проба — анализ пота на содержание ионов натрия и хлора.