Новости и события

   Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней НИИ акушерства гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта (г. Санкт-Петербург) уже в течение 30 лет занимается ранней диагностикой и профилактикой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Она по праву считается пионером пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Сотрудники института стоят у истоков открытия гена муковисцидоза.
В 2013-2017 гг. в ходе реализации совместного проекта БФ «Острова» и НИИ АГиР им. Д.О. Отта: «Секвенирование. Верификация генотипа больных МВ. Наиболее полное выявление мутаций в гене MBTP- муковисцидозного трансмембранного регулятора» была найдена и описана новая мутация гена CFTR.

Сотрудники лаборатории обладают фундаментальными научными компетенциями в вопросах генетики муковисцидоза.
Но, к сожалению, не всегда материально-техническая база учреждений соответствует высокому уровню проводимой научной работы.
В фонд обратилась Иващенко Т.Э. - доктор биологических наук, профессор, ведущий сотрудник лаборатории НИИ АГиР им. Д.О.Отта, с просьбой приобрести современный компьютер, который бы справлялся с обработкой больших баз данных, получаемых из секвенирования.

Правление фонда откликнулось на просьбу, и теперь современная техника работает на нужды наших пациентов и помогает в ежедневной работе. Программное обеспечение пожертвовала компания MicsSoft https://micssoft.ru/ (корпоративный отдел) в качестве благодарности нашему фонду за помощь людям с редким генетическим заболеванием.